Žmogaus genetikos mokslo tyrimai Lietuvoje neturi šimtmečius siekiančių tradicijų, kadangi ši mokslo šaka palyginti jauna. Kita vertus, ligų paveldėjimo problemomis jau tarpukario metais domėjosi profesoriai J.Blažys, V.Lašas, Žilinskas, P.Avižonis. Vėliau, SSRS okupavus Lietuvą bei prasidėjus Antrajam pasauliniam karui, šios srities darbai Lietuvoje nutrūko. Jų atgimimą ilgiems dešimtmečiams atitolino SSRS „liaudies akademiko“ D.Lysenkos kaltinimai genetikams, kaip reakcingo ir netoleruotino mokslo atstovams. Šie kaltinimai buvo aktyviai palaikomi stalininio režimo rėmėjų, ypač po liūdnai pagarsėjusios 1948 metais įvykusios sąjunginės Lenino žemės ūkio akademijos sesijos. Ir Lietuvoje netrukta surengti panašią sesiją. Joje labiausiai buvo puolamas Vilniaus universiteto Medicinos fakulteto profesorius Pranciškus Šivickis (jau anksčiau kaltintas eugenikos propagavimu) už 1940 metais paskelbtą knygą „Gyvoji gamta ir mes“. Po sesijos šis tvirtų pažiūrų ir į kompromisus nelinkęs mokslininkas, Lietuvos visuomenę supažindinęs su G.Mendelio, T.H.Morgano, A.Veismano genetiniais atradimais, paklaustas pareiškė, kad, jo nuomone, T.H.Morganas yra žymus mokslininkas ir kad jo geno teorija pagrįsta. Vilniaus universiteto Medicinos fakultete buvo surengtas viešas P.Šivickio pasmerkimas. Profesorius, „neužtikrinęs studentijos auklėjimo priešakinės mičiurininės biologijos dvasioje“, buvo išvytas. Dar ilgai Vilniaus universiteto dėstytojams buvo prikaišiojamas nepakankamas I.Mičiurino ir D.Lysenkos mokslo propagavimas, apolitiškumas.

Tik antrojoje XX amžiaus pusėje, kai visame pasaulyje genetika ėmė ypač sparčiai plėtotis, kai buvo iššifruotas paveldimumo pagrindas – DNR struktūra ir genetinis kodas, šis mokslas atgimė ir Lietuvoje. 1963 metais Vilniaus universitete V. Rančelis pradėjo skaityti genetikos kursus, 1965 metais R.Lekevičius – žmogaus genetikos kursą.

Nuo 1990 metais Vilniaus universiteto Medicinos fakultete dėstoma žmogaus genetika.

1991 metais, perorganizavus Medicininės genetikos centrą, susiformavusį augant ir plėtojantis 1971 metais įkurtai pirmajai Genetinei konsultacijai, Vilniaus universiteto Medicinos fakultete ir Vilniaus universitetinėje Santariškių ligoninėje (nuo 1998 m. – viešoji įstaiga Vilniaus universiteto ligoninės Santariškių klinikos) įsteigti Žmogaus genetikos centrai. Nors formaliai organizacijos dvi, iš tikrųjų jos buvo ir tebėra vientisas žmogaus genetikos specialistų kolektyvas, kurio veikloje glaudžiai susipynę klinikinis diagnostinis, mokslo tiriamasis ir pedagoginis darbas.

Klinikinę genetiką 1991 metais Lietuvoje įteisinus kaip gydytojo specialybę, buvo parengta pirmoji dvejų metų medicininės genetikos tretinės rezidentūros programa.

Vykstant Lietuvos sveikatos apsaugos sistemos reformai ir pasikeitus finansavimo tvarkai, 1998 metais Žmogaus genetikos centras buvo dar kartą pertvarkytas – mokslo tyrimų padalinys buvo perkeltas iš Vilniaus universiteto ligoninės Santariškių klinikų Žmogaus genetikos centro į Vilniaus universiteto Medicinos fakulteto Žmogaus genetikos centrą. 2002 metų pavasarį, vykstant VU Medicinos fakulteto reorganizavimui, VU MF Žmogaus genetikos centras pertvarkytas į VU MF Žmogaus ir medicininės genetikos katedrą, o jo klinikinis padalinys VšĮ VUL Santariškių klinikų Žmogaus genetikos centras – į VšĮ VUL Santariškių klinikų Medicininės genetikos centrą.

2003 metais VU Medicinos fakulteto Žmogaus ir medicininės genetikos katedroje įsteigtas mokslinis padalinys – Žmogaus genomo tyrimų centras.

2011 metais buvo įsteigtas medicininės biostatistikos mokslinis padalinys - Bioinformatikos ir biostatistikos centras.

2015 metais  Žmogaus ir medicininės genetikos katedroje buvo atnaujinti naujausios mokslinės literatūros apžvalgos susitikimai, kurie įgavo "Journal Club" pavadinimą. Diskusija vyksta anglų kalba.

Pagrindinės Žmogaus ir medicininės genetikos katedros darbo kryptys yra pedagoginis ir mokslo tiriamasis darbas. Jis neatsiejamas nuo klinikinio diagnostinio darbo Vilniaus universiteto ligoninės Santariškių klinikų Medicininės genetikos centre. VU Medicinos fakulteto Žmogaus ir medicininės genetikos katedra glaudžiai bendradarbiauja su kitais Medicinos fakulteto padaliniais ir įvairių medicinos sričių specialistais, taip pat su užsienio mokslo centrais.