2019 rugsėjo 20-21 d. Vilniaus universiteto botanikos sode Kairėnuose įvyko penktoji tarptautinė mokslinė-praktinė konferencija „Dismorfologijos ruduo 2019“. Išklausyti užsienio ekspertų pranešimų, aptarti sudėtingiausių klinikinių situacijų, bei pasidalinti idėjomis susirinko daugiau nei 50 dalyvių iš Lietuvos, Latvijos, Estijos, Japonijos, Izraelio. 

Pirmąją sesiją pranešimu „HUMAN TERATOGENS AND DYSMORPHOLOGY“ pradėjo prof. Algirdas Utkus. Ypatingus diagnozuotus atvejus pristatė gydytoja genetikė Kai Muru (Estija), vyresnioji gydytoja rezidentė Evelina Marija Vaitėnienė (Lietuva), gydytojos genetikės Dzintra Ločmelė, Madara Mašinska (Latvija). Neišspręstą klinikinę situaciją aptarė gydytoja genetikė Gita Taurina (Latvija). Antrąją sesiją pradėjo prof. Lina Basel-Salmon (Izraelis) su pranešimu „SUCCESSFUL DIAGNOSTICS OF MONOGENIC SYNDROMES BY SEARCHING DATABASES AND PUBLICATIONS VS EXOME SEQUENCING“. Prof. Katrin Õunap (Estija) kalbėjo tema „THE EFFECTIVENESS OF REANALYSIS OF EXOME SEQUENCING DATA“. Vyresnioji gydytoja rezidentė Deimantė Braždžiūnaitė (Lietuva) bei gydytoja genetikė Ieva Grinfelde (Latvija) pristatė dar du sudėtingus diagnozuotus atvejus. Sesija baigta prof. Kenjiro Kosaki (Japonija) pranešimu „LEARNING NEW BIOLOGICAL INSIGHTS FROM PATIENTS WITHOUT DIAGNOSIS“.

Antrąją konferencijos dieną genetikė dr. Mamiko Yamada (Japonija) pristatė tyrimų rezultatus „EFFECTIVENESS OF INTEGRATED INTERPRETATION OF EXOME AND CORRESPONDING TRANSCRIPTOME DATA IN DETECTING SPLICING VARIANTS“. Doc. dr. Eglė Preikšaitienė kalbėjo tema ”DELINEATION OF MOLECULAR EFFECT OF SPLICING VARIANTS: CLINICAL REPORTS“ bei kartu su medicinos genetiku Tautvydu Rančeliu pristatė viso egzomo sekoskaitos tyrimų iššūkius bei atvejo analizę „THE IMPACT OF WHOLE EXOME SEQUENCING TO DIAGNOSIS OF PRE-/PERINATALLY LETHAL SYNDROMES“. Sudėtingą klinikinę situaciją pristatė gydytoja genetikė Gita Taurina (Latvija) ir konferenciją su neišspręstu atveju baigė Riina Žordania (Estija).

Detalesnė informacija apie skaitytus pranešimus ir renginio eigą pateikiama renginio programoje. Konferencija vyko anglų kalba.

2020 metų rugpjūtį planuojama kasmetinė tarptautinė mokslinė-praktinė konferencija „Dismorfologijos vasara 2020“. Informacija bus teikiama www.mf.vu.lt, kontaktai pasiteiravimui: Šis el.pašto adresas yra apsaugotas nuo šiukšlių. Jums reikia įgalinti JavaScript, kad peržiūrėti jį.

 

2019 m. rugsėjo 19 dieną 14 val. VU MF BMI Žmogaus genomo tyrimų centre vyko mokslo festivalio „Erdvėlaivis Žemė” renginys. Dr. Alina Urnikytė skaitė pranešimą „Lietuvių genomo šaknų beieškant“, kur supažindino su genetinių tyrimų taikomų populiacijos kilmės nustatymui rezultatais. Dr. Ingrida Domarkienė ir doktorantė Gabrielė Žukauskaitė vedė ekskursiją po Žmogaus ir medicininės genetikos katedros laboratorijas.

 

2019 birželio 5 d. Žmogaus ir medicininės genetikos katedros kolektyvas sveikina 2019 medicinos genetikos magistres, kurios sėkmingai apgynė savo baigiamuosius darbus!

 

2019 gegužės 3 d. Vilniaus universiteto ligoninės Santaros klinikose vyko mokslinė praktinė konferencija „Retos neurologinės ligos su judesių sutrikimais“ bei Hantingtono liga sergančių pacientų mokykla. Konferencijoje pranešimus skaitė kolegos iš užsienio ir Lietuvos. Prof. Georg Bernhard Landwehrmeyer (Vokietija) ir dr. Daniel Zielonka (Lenkija) pasidalino patirtimi, naujausiomis teorinėmis ir praktinėmis įžvalgomis apie Hantingtono ligos patogenezę bei šiuolaikines terapijos galimybes. Kolegos iš Lietuvos skaitė pranešimus apie kitas retas neurologines ligas, judesių sutrikimus miego metu, mikrobiomo įtaką judesių sutrikimams, psichologinės pagalbos svarbą. Sergantiesiems Hantingtono liga ir jų artimiesiems buvo organizuojami specializuoti teoriniai pranešimai ir praktiniai užsiėmimai.

 

 Kviestinis lektorius prof. Georg Bernhard Landwehrmeyer skaitė pranešimą apie Huntingtono ligą.

 Gydytoja neurologė dr. Rūta Kaladytė-Lokominienė skaitė pranešimą „Judesių sutrikimai ir mikrobiomas“.

 Dr. Daiva Valadkevičienė skaitė net du pranešimus (gydytojams ir pacientams) apie negalios nustatymą.

 

2019 balandžio 25 d. Lietuvos mokslų akademijoje įvyko renginys „DNR diena Lietuvoje“. Jo metu apdovanoti XII-ojo kasmetinio Europos mokinių darbų, skirtų DNR dienai paminėti, konkurso nacionalinio etapo laimėtojai.

  • Lietuvos žmogaus genetikos draugijos premija įteikta Mažeikių Gabijos gimnazijos mokinei Ievai Pudžiuvelytei, mokytoja Virginija Dambrauskaitė
  • Vilniaus universiteto rektoriaus premija įteikta Vilniaus licėjaus mokiniui Justui Dijokui, mokytoja Alyda Daulenskienė
  • Vilniaus universiteto Medicinos fakulteto dekano premija įteikta Vilniaus Žirmūnų gimnazijos mokiniui Joriui Juškai, mokytoja Daiva Puodžiukienė
  • UAB  Thermo Fisher Scientific Baltics premija įteikta Mažeikių Gabijos gimnazijos mokiniui Rokui Jagminui, mokytoja Virginija Dambrauskaitė
  • UAB  Biotechpharma premija įteikta Molėtų gimnazijos mokinei Augustei Tūbaitei, mokytoja Regina Mongirdienė
  • LR Švietimo, mokslo ir sporto ministerijos I vietos premija įteikta Vilkaviškio r. Kybartų Kristijono Donelaičio gimnazijos mokinei Vilmai Kokanskytei, mokytoja Rimutė Lazdauskienė
  • LR Švietimo, mokslo ir sporto ministerijos II vietos premija įteikta Alytaus Jotvingių gimnazijos mokinei Miglei Pašvenskaitei, mokytojos Rasa Zubrickienė bei Ingrida Vilkinienė
  • LR Švietimo, mokslo ir sporto ministerijos III vietos premija įteikta Vilniaus Žirmūnų gimnazijos mokiniui Pijui Dulskiui, mokytoja Daiva Puodžiukienė

 

DNR diena Lietuvoje renginio akimirkos:

(nuotraukos Virginijos Valuckienės)

Gausiai susirinkę renginio dalyviai didžiojoje LMA salėje
Renginio įžanginį žodį taria akademikas prof. habil.dr. Vaidutis Kučinskas
Sveikinimo žodį taria LMA prezidentas akademikas prof. habil.dr. Jūras Banys
Sveikinimo žodį taria VU Studijų prorektorius doc. dr. Valdas Jaskūnas
Paskaitą "Šiuolaikinės genetikos iššūkiai žmogaus psichologijai: kada žinojimas tampa našta?" skaito VU Filosofijos fakulteto Psichologijos instituto Centro vedėja prof. dr. Roma Jusienė
Bendra visų renginio dalyvių nuotrauka
Renginio metu vyko S. M. Lipkin ir J. R. Luoma knygos „Genomų amžius. Pasakojimai apie genetinės medicinos naujienas“ pristatymas
Lietuvos žmogaus genetikos draugijos premiją Mažeikių Gabijos gimnazijos mokinei Ievai Pudžiuvelytei ir jos mokytojai Virginijai Dambrauskaitei įteikė akad. prof. habil. dr. Vaidutis Kučinskas
 

Akimirkos iš ekskursijos po VU MF ŽMGK Žmogaus genomo tyrimų centro Molekulinės genetikos ir citogenetikos laboratorijas:

  

 

2019 balandžio 25 d. Šiandien minima tarptautinė DNR diena.

1953 metais balandžio 25 dieną Džeimsas Vatsonas, Fransis Krikas, Mauricas Vilkinsas, Rozalinda Franklin ir jų kolegos „Nature“ žurnale publikavavo straipsnį apie DNR struktūrą.

Pasaulyje ši diena pradėta minėti 2003 metais užbaigus Žmogaus genomo projektą.

 

2019 kovo 21 d. jau šeštą kartą Lietuvoje paminėta Pasaulinė Dauno sindromo diena. Šia proga kovo 22 d. Vilniaus universiteto planetariume į mokslinę-praktinę konferenciją tradiciškai rinkosi gydytojai specialistai, ikimokyklinio ir mokyklinio ugdymo įstaigų darbuotojai, visuomenės atstovai ir šeimos, auginančios vaikus su Dauno sindromu. Konferencijos organizatoriai Vilniaus universiteto ligoninės (toliau – VUL) Santaros klinikų Medicininės genetikos centras, Vilniaus universiteto  Medicinos fakulteto Biomedicinos mokslų instituto Žmogaus ir medicininės genetikos katedra, Lietuvos žmogaus genetikos draugija ir Žmonių su Dauno sindromu ir jų globėjų asociacija šiemet renginiui kėlė šūkį - „Nepalik nei vieno nuošalyje!“.
Konferenciją atidarė ir susirinkusius sveikino Vilniaus universiteto Medicinos fakulteto dekanas prof. Algirdas Utkus. Pirmoji pranešėja Susanna Karosas – Lietuvoje jau 20 metų gyvenanti švedė, LCC tarptautinio universiteto dėstytoja ir mažylės Ivos, turinčios Dauno sindromą, mama – kalbėjo apie tai, kaip laipsniškai visuomenėje vyksta teigiami pokyčiai ir ko reikėtų, jog neįgaliųjų integracija būtų sklandesnė. Tim van Wijk, olandas, pirmojo Lietuvoje restorano, kuriame dirba neįgalieji, „Pirmas blynas“ įkūrėjas, pasakojo apie savo idėjos gimimą, taip pat iššūkius bei džiaugsmus plėtojant socialinį verslą ir bendradarbiaujant su intelektinę negalią turinčiais asmenimis. Galiausiai Dominykas, blyninės „Pirmas blynas“ padavėjas, nuotaikingo pristatymo metu dalinosi savo patirtimi darbuojantis šioje unikalioje įstaigoje.

Antrojoje konferencijos dalyje VUL Santaros klinikų gydytoja dietologė Eglė Kliukaitė-Sidorova apibūdino žmonių su Dauno sindromu mitybos ypatumus, su jais susijusias sveikatos problemos, bei pateikė galimų sprendimo būdų. Rita Brazauskienė, Vilniaus lopšelio darželio “Puriena” direktorė, ir Eglė Gedminienė, vyresnioji auklėtoja, džiaugėsi veiklos rezultatais integravus Dauno sindromą turintį Dovydą į grupės veiklą. Specialistės pabrėžė, jog ypatingas vaikas kolektyve ne tik puikiai prisitaiko, bet ir tampa empatijos bei tolerancijos mokytoju. Asta Lipnickienė, VUL Žalgirio klinikos logopedinio kabineto „Kalbos dovana“ logopedė, pristatė inovatyvias FORBRAIN ausines bei jų taikymo būdus dirbant su negalią turinčiais asmenimis.

Konferenciją užbaigė virtuali ekskursija po kosmoso platybes, kurią susirinkusiems dovanojo Vilniaus universiteto planetariumo darbuotojai.

Konferencijos aprašymą parengė VU MF VI k. studentė Kamilė Šiaurytė

 

Pranešimą "Mano darbo patirtis "Pirmame blyne" skaito blyninės "Pirmas blynas" padavėjas Dominykas

 

Pranešimą skaito LCC tarptautinio universiteto dėstytoja, Žmonių su Dauno sindromu ir jų globėjų asociacijos Klaipėdos apskrities koordinatorė Sanna

 

"Sumanus ypatingų vaikų integravimas į grupės veiklą" pranešėjos Vilniaus lopšelio darželio "Puriena" direktorė Rita ir vyresnioji auklėtoja Eglė

 

Pranešimą "Forbrain ausinių pritaikymas dirbant su negalią turinčiais žmonėmis" skaito VUL Žalgirio klinikos logopedė Asta

 

Konferencijos dalyviai

 

 

 

  • Jau dvyliktą kartą Lietuvoje organizuojamas Europos ir Amerikos žmogaus genetikos draugijų inicijuotas mokinių darbų, skirtų DNR dienai paminėti, konkursas.

 

Šiais metais nacionaliniame konkurse yra pasikeitimai, su kuriais galite susipažinti perskaitę konkurso nuostatus (nuoroda).

 

Nacionaliniame konkurse gali dalyvauti visų tipų Lietuvos mokyklų mokiniai. Kiekviena mokykla, atlikusi pirminį vertinimą, atrenka iki penkių geriausių darbų, atstovausiančių mokymosi įstaigą nacionaliniame konkurse.

Priimami darbai, pasirinkta viena iš dviejų temų (žr. žemiau):
•    Rašinys
•    Vaizdo kūrinys
•    Projektinis darbas

 

Nacionaliniam konkursui darbai lietuvių kalba įkeliami į elektroninę įkėlimo - priėmimo sistemą Lietuvos žmogaus genetikos draugijos tinklalapyje adresu: http://www.geneticahumana.lt, iki 2019 m. vasario 24 d. 24:00 val.

 

Kviečiame dalyvauti!