2017 m. rugpjūčio 25-26 d. „Dismorfologijos vasara 2017“

Šių metų rupjūčio 25-26 dienomis Birštone įvyko trečioji tarptautinė mokslinė - praktinė konferencija „Dismorfologijos vasara 2017“. Jos metu sulaukta patyrusių ekspertų dismorfologijos srityje iš Belgijos – prof. Koenraad Devriendt , prof. Alain Verloes bei prof. Dominique P. Germain iš Prancūzijos, prof. Kenjiro Kosaki iš Japonijos bei dr. Nicole Fleischer iš Izraelio. Išklausyti užsienio ekspertų dismorfologijos srityje pranešimų, aptarti išskirtinių klinikinių atvejų, pasidalinti žiniomis, įžvalgomis bei idėjomis iš Lietuvos, Latvijos ir Estijos susirinko gydytojai genetikai, medicinos genetikai, gydytojai neonatologai bei gydytojai rezidentai.

 

Pirmoji sesija buvo skirta nediagnozuotoms ligoms ir intelektinei negaliai. Po prof. Algirdo Utkaus įžanginio žodžio, prof. Kenjiro Kosaki (Japonija) pristatė pranešimą „INITIATIVE ON RARE AND UNDIAGNOSED DISEASE: collaboration beyond borders“. Remiantis profesoriaus K. Kosaki sindromo pavyzdžiu, atskleistas sudėtingas naujų, anksčiau neaprašytų būklių diagnostikos procesas. Profesorius Alain Verloes (Prancūzija) skaitė pranešimą tema „INTELECTUAL DISABILITY: genetics and physiopathology“: apibrėžtas dabartinis požiūris į intelektinės negalios išsivystymo mechanizmus.

 

Antrosios sesijos apie intelektinę negalią metu profesorius Alain Verloes tęsė pradėtą diskusiją pranešimu „INTELECTUAL DISABILITY: diagnostic guidelines“ ir pristatė naujausias intelektinės negalios klasifikacijos bei diagnostikos gaires. Trečiojoje sesijoje koncentruotasi į veido srities anomalijas. Profesorius Koenraad Devriendt (Belgija) trumpai pristatė lūpos bei gomurio struktūrų formavimosi ypatumus ir susiejo jų ydas su dažniausiai pasitaikančiais sindromais pranešime „FACIAL CLEFTS AND SYNDROMOLOGY“. Paskutinėje ketvirtojoje pirmosios dienos sesijoje dr. Nicole Fleischer (Izraelis) pristatė pranešimą „AUTOMATED FACIAL ANALYSIS IN THE CLINIC WITH FACE2GENE“ apie dirbtinio intelekto ir giliojo mokymosi pritaikymo galimybes genetinių sindromų diagnostikoje.

 

Antrosios dienos penktąją sesiją pradėjo profesorius Koen Devriendt su pranešimu skirtu įgimtoms širdies ydoms ir jų svarbai nustatant specifinius sindromus – „GENETICS OF CONGENITAL HEART DEFECTS“. Šeštojoje sesijoje profesorius Dominique P. Germain savo pranešime „GENETICS OF INHERITED DISORDERS OF CONNECTIVE TISSUE“ analizavo dažniausias paveldimas jungiamojo audinio ligas, atkreipė dalyvių dėmesį į diferencinę šių ligų diagnostiką. Konferenciją užbaigė pranešimas „NONINVASIVE PRENATAL TESTING (NIPT) OF CHROMOSAMAL ANOMALIES: the Leuven experience“, kurio metu profesorius Koen Devriendt dalinosi neinvazyvaus prenatalinio testavimo rezultatais rutininio taikymo Belgijoje patirtimi bei išskyrė tokios praktikos teigiamus bei neigiamus aspektus.

 

Konferencijoje dalyvavo gydytojų – genetikų dr. Aušros Matulevičienės, Birutės Burnytės, dr. Eglės Preikšaitienės pacientai su neaiškiomis diagnozėmis, jie buvo aptarti kartu atvykusiais gydytojais - ekspertais, pasiūlytos galimos diagnozės bei tolimesnė šių pacientų ištyrimo strategija. Taip pat, buvo pristatyti bei aptarti neaiškūs atvejai gydytojų iš Latvijos bei Estijos.

 

Konferencijos dalyviai buvo dėkingi atvykusiems pranešėjams, kurie pasidalijo savo turima ilgamete patirtimi, ir džiaugėsi įgiję naujos patirties dismorfologijos srityje. Tikima, kad jau trečius metus sėkmingai vykusi mokslinė-praktinė konferencija dismorfologijos tema pritrauks vis gausesnę besidominčių specialistų auditoriją.

 

Konferencijos aprašymą parengė VU MF V k. studentė Kamilė Šiaurytė ir dr. Aušra Matulevičienė

Dismorfologijos vasara 2017

Konferencijos "Dismorfologijos vasara 2017" akimirka.