„DISMORFOLOGIJOS VASARA 2018“ – dismorfologai neatostogauja

Šių metų rugpjūčio 23-25 dienomis įvyko jau ketvirtoji mokslinė-praktinė konferencija „Dismorfologijos vasara 2018“. Pasidalinti įžvalgomis, spręsti klinikines mįsles bei apžvelgti dismorfologijos naujienas kartu su kviestiniais užsienio ekspertais susirinko gydytojai genetikai, medicinos genetikai, neonatologai, gydytojai rezidentai ir studentai iš Lietuvos, Latvijos bei Estijos.

 

Pirmąją dieną konferencijos dalyviai susitiko VšĮ VUL Santaros klinikų Medicininės genetikos centre. Dešimties gyvų konsultacijų metu pristatyti sudėtingi pacientai iš Lietuvos, iškelta įdomių idėjų bei pasiūlyta naujų krypčių teisingos diagnozės paieškai.

 

Antrąją dieną konferencijos “Dismorfologijos vasara 2018” dalyviai persikėlė į Birštoną, kur diskusijos tęstos keturiose darbingose sesijose. Profesorė Constance T.R.M. Stumpel (Olandija) rytą pradėjo pranešimu „DYSMORPHOLOGY 2018: WHERE DO WE STAND?“. Profesorė apibendrino diagnostikos naujoves klinikinėje genetikoje, tačiau perspėjo, jog tebėra situacijų, kai lieka pasikliauti specialisto pirminiu įvertinimu, žiniomis bei nuojauta. Dr. Kai Muru (Estija) pristatė estų patirtį ir rezultatų statistinę analizę taikant prenatalinius genetinius tyrimus pranešime „THE USE OF NGS IN PRENATAL DIAGNOSIS: OUR 2-YEAR EXPERIENCE“.

Po trumpos pertraukėlės antrąją sesiją atidarė profesorius Alain Verloes (Prancūzija) su pristatymu „FRONTONASAL DYSPLASIA AND RELATED SYNDROMES“. Ekspertas atkreipė susirinkusiųjų dėmesį į painią frontonazalinės displazijos klasifikaciją ir pateikė išsamią apžvalgą, naudingą sėkmingai atpažįstant ir diagnozuojant sindromo variantus.

Trečiojoje sesijoje profesorė Dr. Hilde Van Esch (Belgija) dalinosi žiniomis tema „GENETICS OF TOOTH ANOMALIES AND CLEFTING“. Paaiškėjo, jog yra tik keletas specifinių genetinių sindromų, tiesiogiai susijusių su emalio ar dentino formavimosi anomalijomis, tad kruopšti burnos apžiūra gali labai padėti kelyje link teisingos diagnozės. VU MF Genetikos specialybės rezidentė Evelina Marija Blažytė (Lietuva) pranešimu „22q11.2 DELETION SYNDROME: LITHUANIAN COHORT“ apibendrino lietuvių pacientų, turinčių 22q11.2 delecijos sindromą, fenotipinius požymius, bei išskyrė tendencijas sutampančias ir besiskiriančias nuo aprašytų mokslinėje literatūroje.

Dieną užbaigė profesorius Dominique P. Germain (Prancūzija) pristatęs metabolinių ligų klasifikaciją bei pagrindinius bruožus pranešime „INBORN ERRORS OF METABOLISM“.

 

Paskutinės dienos pirmąją sesiją profesorė Dr. Hilde Van Esch pradėjo pranešimu „RETT SYNDROME“. Gydytoja genetikė apibūdino sindromo specifiką bei retai pasitaikančius jo variantus, dalinosi patirtimi diagnozuojant ir gydant pacientus.

Prof. Alain Verloes antrosios sesijos metu susirinkusiuosius ragino dalintis sukauptomis žiniomis naudojantis tarptautinėmis duomenų bazėmis ir tinklais, siekiant efektyvesnės pacientų diagnostikos ir priežiūros. Pranešime „RARE DISEASES REFERENCE NETWORKS IN FRANCE“ profesorius pasakojo, kaip tokia praktika veikia Prancūzijoje. Konferenciją uždarė VU MF Genetikos specialybės rezidentė Deimantė Braždžiūnaitė (Lietuva). Išklausę pranešimo „SOLVED CASES IN DYSMORPHOLOGY SUMMER“ klausytojai sužinojo apie sudėtingiausias diagnostikos mįsles, kurias jau pavyko išspręsti.

Visų sesijų metu Birštone taip pat vyko gyvos lietuvių pacientų konsultacijos bei svečių iš Latvijos ir Estijos parengti sudėtingų atvejų pristatymai.

 

Konferencijos dalyviai yra dėkingi atvykusiems pranešėjams, pasidalijusiems ilgamete patirtimi, ir džiaugiasi pagilinę savo dismorfologijos žinias. Tikime, kad įvykusi IV-oji Baltijos šalių mokslinė-praktinė konferencija suteikė dalyviams galimybę ne tik daug išmokti, bet ir užmegzti kolegiškus ryšius sprendžiant sudėtingas klinikines problemas.

Renginio programa

 Konferencijos aprašymą parengė VU MF VI k. studentė Kamilė Šiaurytė ir dr. Aušra Matulevičienė