DISMORFOLOGIJOS RUDUO 2019

Šių metų rugsėjo 20-21 dienomis Vilniaus universiteto botanikos sode Kairėnuose įvyko penktoji tarptautinė mokslinė-praktinė konferencija „Dismorfologijos ruduo 2019“. Išklausyti užsienio ekspertų pranešimų, aptarti sudėtingiausių klinikinių situacijų, bei pasidalinti idėjomis susirinko daugiau nei 50 dalyvių iš Lietuvos, Latvijos, Estijos, Japonijos, Izraelio. Renginio programa

Pirmąją sesiją pranešimu „HUMAN TERATOGENS AND DYSMORPHOLOGY“ pradėjo prof. Algirdas Utkus. Ypatingus diagnozuotus atvejus pristatė gydytoja genetikė Kai Muru (Estija), vyresnioji gydytoja rezidentė Evelina Marija Vaitėnienė (Lietuva), gydytojos genetikės Dzintra Ločmelė, Madara Mašinska (Latvija). Neišspręstą klinikinę situaciją aptarė gydytoja genetikė Gita Taurina (Latvija). Antrąją sesiją pradėjo prof. Lina Basel-Salmon (Izraelis) su pranešimu „SUCCESSFUL DIAGNOSTICS OF MONOGENIC SYNDROMES BY SEARCHING DATABASES AND PUBLICATIONS VS EXOME SEQUENCING“. Prof. Katrin Õunap (Estija) kalbėjo tema „THE EFFECTIVENESS OF REANALYSIS OF EXOME SEQUENCING DATA“. Vyresnioji gydytoja rezidentė Deimantė Braždžiūnaitė (Lietuva) bei gydytoja genetikė Ieva Grinfelde (Latvija) pristatė dar du sudėtingus diagnozuotus atvejus. Sesija baigta prof. Kenjiro Kosaki (Japonija) pranešimu „LEARNING NEW BIOLOGICAL INSIGHTS FROM PATIENTS WITHOUT DIAGNOSIS“.

Antrąją konferencijos dieną genetikė dr. Mamiko Yamada (Japonija) pristatė tyrimų rezultatus „EFFECTIVENESS OF INTEGRATED INTERPRETATION OF EXOME AND CORRESPONDING TRANSCRIPTOME DATA IN DETECTING SPLICING VARIANTS“. Doc. dr. Eglė Preikšaitienė kalbėjo tema ”DELINEATION OF MOLECULAR EFFECT OF SPLICING VARIANTS: CLINICAL REPORTS“ bei kartu su medicinos genetiku Tautvydu Rančeliu pristatė viso egzomo sekoskaitos tyrimų iššūkius bei atvejo analizę „THE IMPACT OF WHOLE EXOME SEQUENCING TO DIAGNOSIS OF PRE-/PERINATALLY LETHAL SYNDROMES“. Sudėtingą klinikinę situaciją pristatė gydytoja genetikė Gita Taurina (Latvija) ir konferenciją su neišspręstu atveju baigė Riina Žordania (Estija).

Detalesnė informacija apie skaitytus pranešimus ir renginio eigą pateikiama renginio programoje. Konferencija vyko anglų kalba.

2020 metų rugpjūtį planuojama kasmetinė tarptautinė mokslinė-praktinė konferencija „Dismorfologijos vasara 2020“. Informacija bus teikiama www.mf.vu.lt, kontaktai pasiteiravimui: Šis el.pašto adresas yra apsaugotas nuo šiukšlių. Jums reikia įgalinti JavaScript, kad peržiūrėti jį.