VU MF SMVT Genetikos grupė

Tai erdvė medicinos studentams ir genetikos mokslo entuziastams dalintis žiniomis, plėsti akiratį, užsiimti studentiška moksline veikla bei prisidėti prie Žmogaus ir medicininės genetikos katedros organizuojamų renginių. Susitikimų metu aptariame vykdomus mokslinius darbus, pristatome įdomias klinikines situacijas bei straipsnius, rengiamės studentų mokslinėms konferencijoms.

 

2017-2018 m.m narių sąrašas

Eil. Nr.  Vardas, pavardė  Kursas  El. paštas 
1.  Kamilė Šiaurytė (koordinatorė) Šis el.pašto adresas yra apsaugotas nuo šiukšlių. Jums reikia įgalinti JavaScript, kad peržiūrėti jį. 
2.  Austėja Dapkutė  IV Šis el.pašto adresas yra apsaugotas nuo šiukšlių. Jums reikia įgalinti JavaScript, kad peržiūrėti jį.
3.  Rūta Tumasonytė   V Šis el.pašto adresas yra apsaugotas nuo šiukšlių. Jums reikia įgalinti JavaScript, kad peržiūrėti jį. 
4.  Karolina Tumelienė   VI Šis el.pašto adresas yra apsaugotas nuo šiukšlių. Jums reikia įgalinti JavaScript, kad peržiūrėti jį. 
5. Gabija Julija Rudzikaitė  IV Šis el.pašto adresas yra apsaugotas nuo šiukšlių. Jums reikia įgalinti JavaScript, kad peržiūrėti jį. 
6. Ernestas Frolovas  VI Šis el.pašto adresas yra apsaugotas nuo šiukšlių. Jums reikia įgalinti JavaScript, kad peržiūrėti jį. 
7. Liudas Lukas Stakėnas  II  Šis el.pašto adresas yra apsaugotas nuo šiukšlių. Jums reikia įgalinti JavaScript, kad peržiūrėti jį. 
8. Agnė Savonytė  IV Šis el.pašto adresas yra apsaugotas nuo šiukšlių. Jums reikia įgalinti JavaScript, kad peržiūrėti jį. 
9. Eglė Olekaitė  IV Šis el.pašto adresas yra apsaugotas nuo šiukšlių. Jums reikia įgalinti JavaScript, kad peržiūrėti jį. 
10. Roberta Vaikutytė  V Šis el.pašto adresas yra apsaugotas nuo šiukšlių. Jums reikia įgalinti JavaScript, kad peržiūrėti jį. 
11. Viltė Samsonė  VI Šis el.pašto adresas yra apsaugotas nuo šiukšlių. Jums reikia įgalinti JavaScript, kad peržiūrėti jį. 
12. Gabrielė Černytė  VI Šis el.pašto adresas yra apsaugotas nuo šiukšlių. Jums reikia įgalinti JavaScript, kad peržiūrėti jį. 
13. Gintarė Černiauskaitė  VI Šis el.pašto adresas yra apsaugotas nuo šiukšlių. Jums reikia įgalinti JavaScript, kad peržiūrėti jį. 
14. Milda Vidžiūnaitė  V Šis el.pašto adresas yra apsaugotas nuo šiukšlių. Jums reikia įgalinti JavaScript, kad peržiūrėti jį. 
15. Rūta Dubosaitė  VI Šis el.pašto adresas yra apsaugotas nuo šiukšlių. Jums reikia įgalinti JavaScript, kad peržiūrėti jį. 
16. Justina Svarauskaitė  VI Šis el.pašto adresas yra apsaugotas nuo šiukšlių. Jums reikia įgalinti JavaScript, kad peržiūrėti jį. 

Kuratorė: Šis el.pašto adresas yra apsaugotas nuo šiukšlių. Jums reikia įgalinti JavaScript, kad peržiūrėti jį.

 

2016-2017 m.m. mokslinė veikla:

16p13.11 mikrodelecinis sindromas: molekulinis ir klinikinis charakterizavimas 

Darbo autorė: Elena Bulanovaitė, VI kursas

Darbo vadovė: Dr. Eglė Preikšaitienė

 

16p13.11 mikrodelecinis sindromas yra neseniai aprašytas sindromas, kuriam būdingi požymiai: raidos atsilikimas, mikrocefalija, epilepsija, žemas ūgis, veido dismorfija, elgesio sutrikimai. Šiame darbe analizuoti 2 metų amžiaus mergaitės, klinikiniai ir molekuliniai duomenys. Probandei nustatyta kraniosinostozė iki šiol nebuvo aprašyta su šiuo sindromu, tai reikšmingai papildo sindromo klinikinę charakteristiką. O tolesnis delecijos genų tyrimai svarbūs galvos skliauto struktūrų formavimesi dalyvaujančių genų identifikavimui.

 

Darbas pristatytas Studentų mokslinės veiklos LXIX konferencijoje. Rengiama mokslinė publikacija.

 

1A tipo Charcot-Marie-Tooth neuropatija: klinikinis aprašymas ir literatūros apžvalga

Darbo autorė: Kamilė Šiaurytė, IV kursas

Darbo vadovė: Dr. Eglė Preikšaitienė

 

Charcot-Marie-Tooth (CMT) neuropatijos apima grupę ligų, pasireiškiančių motorine ir sensorine polineuropatija. Su CMT siejami genai, kurių produktai yra svarbūs struktūriniai arba funkciniai periferinių nervų neuronų komponentai. Šio darbo metu analizuotas CMT1A kinikinis atvejis ir apžvelgta naujausia moksline literatūra. Parengtos asmenų su CMT1A sveikatos priežiūros rekomendacijos.

 

Darbas pristatytas Studentų mokslinės veiklos LXIX konferencijoje. Straipsnis publikuotas žurnale „Neurologijos seminarai“ (2017 m. birželis, T.21, Nr.2(72), ISSN 1392-3064).

 

Su X chromosoma susijusi intelektinė negalia

Darbo autorė: Austėja Dapkutė, III kursas

Darbo vadovė: Dr. Eglė Preikšaitienė

 

Darbo tikslas - plėsti žinias apie su X chromosoma susijusios intelektinės negalios priežastis, siekiant tikslesnės diagnozės nustatymo, galinčio pagerinti asmenų su intelektine negalia sveikatos priežiūra. Manoma, kad intelektinės negalios vystymesi gali dalyvauti daugiau nei 1500 genų, iš kurių reikšminga dalis yra X chromosomoje ir net apie 16% visų berniukų intelektinės negalios atvejų yra susieti su X chromosoma. Šio tipo intelektinės negalios patogenezės išaiškinimas gali padėti diagnozuoti intelektinės negalios priežastį bei ieškoti specifinio gydymo.

 

Darbas pristatytas Studentų mokslinės veiklos LXIX konferencijoje. Rengiama mokslinė publikacija.

 

Perioorbitalinės srities dismorfologinis vertinimas klinikinėje genetikoje

Darbo autorės: Kamilė Šiaurytė, IV kursas, Laima Aleksandravičiūtė, VI kursas

Darbo vadovė: Dr. Eglė Preikšaitienė

 

Akis ir periorbitalinė sritis pradeda formuotis ankstyvuoju embriogenezės etapu iš nervinio vamzdelio reginių pūslelių ir kitų aplinkinių struktūrų. Embriono raidos sutrikimai gali būti įvairios apimties ir lemti skirtingų periorbitalinės srities pažaidų išsivystymą. Straipsnyje aprašoma akies embriogenezė, periorbitalinių struktūrų terminologija, pateikiamos objektyvaus ištyrimo ir matavimų rekomendacijos, bei svarbiausių periorbitalinės srities anomalijų aprašymas. Detalus ir tikslus šios srities įvertinimas gali būti naudingas nuosekliai tiriant pacientą ir nustatant genetinę diagnozę.

 

Straipsnis publikuotas žurnale „Pediatrija“ (2017 m. rugsėjis, Nr.3 (79), ISSN 1643-4530).